Down sindrom je najčešća kromosomopatija koja se javlja kod ljudi, a uzrokovana je pojavom viška genetskog materijala na 21. kromosomu.
Down sindrom uzrokuje pogrešan prijenos kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica. Tako se u jednoj stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma, kromosoma koji je numeriran brojem 21. Stanica sadržava 23 različita kromosoma numerirana brojevima od 1 do 22, te 23. spolni kromosom. Najčešće nastaje u jajnoj stanici prije, rjeđe nakon oplodnje, dok se u manjem broju slučajeva pojavljuje u spermijima. U tom slučaju stanice ne sadrže 46 kromosoma, već 47 jer se pojavljuje jedan prekobrojni kromosom, kromosom broj 21. Budući da postoje tri kopije 21. kromosoma, sindrom Down se često još naziva i “trisomija 21”.
Prosječno se jedno od 650 novorođene djece rađa s Downovim sindromom. Taj poremećaj sprječava normalan tjelesni i mentalni razvoj djeteta. Down sindrom smatra se jednim od najčešćih genetskih odstupanja pri kojem postoji višak jednog ili dijela jednog kromosoma što uzrokuje različite probleme u psihofizičkom razvoju djeteta.
U Hrvatskoj je više od 1700 osoba s Down sindromom
Procjene govore da se danas u svijetu pojavljuje prosječno 1 slučaj Down sindroma na 1000 živorođenih. U Republici Hrvatskoj se podaci o osobama s Down sindromom, koja su ostvarila određena invalidska prava, prate u Registru osoba s invaliditetom, u kojem su podaci za 1706 osoba s ovim sindromom.
Kao najčešći predisponirajući rizični čimbenik za pojavu ovog sindroma spominje se dob majke. Rizik kod trudnica u dobi od 20 godina iznosi 0,066 % ili 1:1.500 i višestruko je niži u odnosu na majke u dobi od 40 godina, kod kojih iznosi 1,0 % ili 1:100.
Iako incidencija nije visoka, s obzirom na trajne teškoće koji ostavlja na pojedinca, njegovu obitelj i zajednicu, Down sindrom predstavlja značajan javnozdravstveni problem. Radi se o osjetljivom pitanju koje zahtjeva multidisciplinarni pristup u prevenciji i organizaciji skrbi za osobe s ovim sindromom. Za sve osobe s Down sindromom potrebno je osigurati adekvatnu zdravstvenu i socijalnu skrb te ih uključiti u programe osposobljavanja za samostalni život.
Zašto različite čarape?
Sam datum obilježavanja je značajan. Naime, 21. ožujka (21. 3.) simbolizira jedinstvenost trisomije, tri kromosoma u 21. paru, koji uzrokuju Downov sindrom.
I sam način podizanja svijesti o Downovom sindromu nije slučajan, a zahvaljujući internetu i društvenim mrežama nošenje šarenih čarapa se proširilo po cijelom svijetu. Inicijativa je dio kampanje „Puno čarapa“ ili #LotsOfSocks koju je pokrenula organizacija Down Syndrome International kako bi potaknula ljude da započnu razgovor o različitosti, jedinstvenosti, uključenosti i prihvaćanju.
Mnoge internetske stranice za podršku osobama s Downovim sindromom sugeriraju kako kromosomi izgledaju kao čarape, čime se rađa ideja o globalnoj #LotsOfSocks kampanji kao podrška osobama oboljelim od Downovog sindroma, koji imaju dodatni kromosom. Stoga, ako već niste izletjeli iz kuće, obujte različite čarape i postanite dio #LotsOfSocks kampanje koja osobama s Downovim sindromom pokazuje da nisu sami.
“Postoje neka djeca. Ona se rode, znaš, s malo drugačijim kromosomima. Zapravo, samo s jednim. Dvaestprvim. Ništa posebno. Jedan manje – više.Ali pazi, nemaju oni zato manje, kako kažu neki. Više imaju. Dobiju dobrotu, kakvu ja ne nosim u svojim prsima. Dobiju iskrenost, kakvu ja ne poznajem u svojoj glavi. Nose ogromnu ljubav. Osjećajnost. Predivnost.
I znaš što? Nisu oni drugačiji. Mi smo. Jer ne kužimo život. Jer smo svojom glupošću blokirani. Jer ne gledamo srcem, nego rangiramo prema kojekavim normama. Mi smo, kad ti kažem. Mi smo zakinuti. A oni? Oni su čisti blagoslov.”I.Klarić
